Recomendaciones para la práctica clínica sobre el manejo de la actividad física, ejercicio y deporte en niños, niñas y adolescentes con diabetes mellitus tipo 1 / Management of type 1 diabetes mellitus about physical activity, exercise and sports in children and adolescents

La presente recomendación busca brindar un marco de seguridad para la prescripción de actividad física en niños, niñas y adolescentes con diabetes mellitus tipo 1 (DM1), considerando la evaluación de las situaciones que puedan presentarse antes, durante y después de su práctica. Incluye las estrategias terapéuticas sobre el tipo de ejercicio, el control glucémico capilar (o mediante el uso de monitoreo continuo de glucosa, MCG) y la adecuación de la insulinoterapia y de la ingesta de hidratos de carbono. Se prioriza que, para optimizar los beneficios del ejercicio como parte del tratamiento de la DM1, es importante una completa y constante educación diabetológica para el paciente y sus cuidadores brindada por un equipo interdisciplinario entrenado en el manejo integral de niños, niñas y adolescentes con DM1.

These recommendations seek to provide a safety framework for the prescription of physical activity in children and adolescents with DM1, considering the evaluation of the situations that may arise before, during and after the practice of physical activity. It includes therapeutic strategies on the type of exercise, intensive capillary glycemic control or through the use of continuous glucose monitoring (CGM) and the adequacy of insulin therapy and carbohydrate intake. It is prioritized that to optimize the benefits of exercise as part of the treatment of DM1, a complete and constant diabetes education is important, provided by an interdisciplinary team trained in the comprehensive management of children and adolescents with DM1

Recomendaciones para la práctica clínica sobre el manejo de la actividad física, ejercicio y deporte en niños, niñas y adolescentes con diabetes mellitus tipo 1 / Management of type 1 diabetes mellitus about physical activity, exercise and sports in children and adolescents

Resumen La presente recomendación busca brindar un marco de seguridad para la prescripción de actividad física en niños, niñas y adolescentes con diabetes mellitus tipo 1 (DM1), considerando la evaluación de las situaciones que puedan presentarse antes, durante y después de su práctica. Incluye las estrategias terapéuticas sobre el tipo de ejercicio, el control glucémico capilar(o mediante el uso de monitoreo continuo de glucosa, MCG) y la adecuación de la insulinoterapia y de la ingesta de hidratos de carbono. Se prioriza que, para optimizar los beneficios del ejercicio como parte del tratamiento de la DM1, es importante una complete y constant educación diabetológica para el paciente y sus cuidadores brindada por un equipo interdisciplinario entrenado en el manejo integral de niños, niñas y adolescentescon DM1.

Abstract These recommendations seek to provide a safety framework for the prescription of physical activity in children and adolescents with DM1, considering the evaluation of the situations that may arise before, during and after the practice of physical activity. It includes therapeutic strategies on the type of exercise, intensive capillary glycemic control or through the use of continuous glucose monitoring (CGM) and the adequacy of insulin therapy and carbohydrate intake. It is prioritized that to optimize the benefits of exercise as part of the treatment of DM1, a complete and constant diabetes education is important, provided by an interdisciplinary team trained in the comprehensive management of children and adolescents with DM1.

Is periostin useful as a biomarker for fibrous dysplasia? / ¿Es útil periostina como biomarcador de displasia fibrosa?

Fibrous dysplasia (FD) is an infrequent non-hereditary bone disease caused by a somatic mutation of the GNAS gene. Periostin is a novel marker that increases during tissue healing and fibrous or inflammatory diseases. We conducted an exploratory case-control study to evaluate sensitivity of periostin as a biomarker of FD. The study comprised 15 patients with FD, and healthy age- and sex-matched subjects (controls). Serum periostin levels were assessed and comparisons were established between FD patients and controls, and between patients with the monostotic and the polyostotic form of FD. No statistically significant differences in serum periostin levels were observed between the cohort of FD patients studied here and the control group (FD: 51.1±10ng/ml vs. control: 44.2±15ng/ml; p=0.15), or between the clinical forms of FD (polyostotic: 51.8±9.1ng/ml vs. monostotic: 49.6±13 ng/ml; p=0.66). A sub-analysis performed to compare serum levels of periostin in FD patients with and without a history of fractures showed no statistically significant differences [fracture patients (n=4): 41.2±17ng/ml vs. non-fracture patients (n=11): 49.9±11 ng/ml; p=0.47].Lastly, sensitivity of periostin as a biomarker of FD was analyzed, and was found to have low sensitivity to estimate disease activity [ROC curve; cut-off points: 39.625(0.867-0.467)]. To conclude, in the cohort of FD patients studied here, periostin serum levels did not differ significantly from those of the control group or between the two forms of the disease, and showed low sensitivity as a biomarker of the disease. (AU)

La displasia fibrosa (DF) es una enfermedad infrecuente del hueso, no hereditaria producida por una mutación somática del gen GNAS. Periostina (Postn) es un novedoso marcador, cuyos niveles séricos se encuentran elevados en los procesos de reparación tisular, enfermedades fibrosas o inflamatorias. Llevamos a cabo un estudio exploratorio caso-control para evaluar la sensibilidad de Postn como biomarcador de DF. Se incluyeron en el estudio 15 pacientes con DF apareados por edad y género con sujetos sanos (controles) en los cuales se evaluó los niveles séricos de Postn en pacientes con DF y controles y según forma de presentación clínica. No observamos diferencias estadísticamente significativas en los niveles séricos de Postn y el grupo control (DF: 51.1±10ng/ml vs. control: 44.2±15ng/ml; p=0.15) como así tampoco por forma clínica de DF (poliostótica: 51.8±9.1ng/ml vs. monos-tótica: 49.6±13 ng/ml; p=0.66). Posteriormente realizamos un sub-análisis para evaluar los niveles séricos de Postn en los pacientes con DF y antecedentes de fracturas no observan-do diferencias estadísticamente significativas [fracturados (n=4): 41.2±17ng/ml vs. no frac-turados (n=11): 49.9±11 ng/ml; p=0.47]. Por último analizamos la sensibilidad Postn como biomarcador de DF, mostrando este poseer escasa sensibilidad para estimar actividad de la enfermedad [curva ROC; puntos de corte: 39.625 (0.867-0.467)]. En conclusión, los ni-veles séricos de Postn en nuestra cohorte de pacientes con DF no mostraron diferencias estadísticamente significativas comparadas con el grupo control o por forma clínica de presentación, mostrando una baja sensibilidad como biomarcador de enfermedad. (AU)

Reacciones adversas a medicamentos utilizados para la COVID-19 en cinco países de América Latina / Adverse reactions to drugs used for COVID-19 in five Latin American countries / Reações adversas a medicamentos utilizados para a COVID-19 em cinco países da América Latina

RESUMEN Objetivo. Caracterizar y describir las notificaciones de sospechas de reacciones adversas de un grupo de medicamentos que se utilizaron en Colombia, Costa Rica, Cuba, Chile, El Salvador, México y Perú para tratar o prevenir la enfermedad por el coronavirus (COVID-19, por su sigla en inglés) entre el 1 de marzo y el 31 de agosto del 2020. Métodos. Se elaboró una lista de los 13 medicamentos utilizados para tratar o prevenir la COVID-19, según fuentes oficiales y no oficiales. Desde las bases de datos de los programas nacionales de farmacovigilancia de los países participantes, se recopilaron las notificaciones de sospechas de reacciones adversas a estos medicamentos recibidas en el período comprendido entre el 1 de marzo y 31 de agosto de año 2020. Resultados. Se recibieron 3 490 notificaciones de sospechas de reacciones adversas desde los programas de farmacovigilancia de Perú (n = 3 037), Cuba (n = 270), Colombia (n = 108), Chile (n = 72) y El Salvador (n = 3). Los medicamentos con mayor número de notificaciones de reacciones adversas fueron la azitromicina, la ivermectina y la hidroxicloroquina. La diarrea fue el evento más frecuente (15,0%). Del total de las sospechas de reacciones adversas, 11,9% fueron notificadas como graves. La más frecuente fue la prolongación del intervalo QT posterior al uso de hidroxicloroquina. De estas sospechas de reacciones adversas graves, 54,5% ocurrieron en personas mayores de 65 años. Conclusión. Si bien no es posible establecer una relación causal a partir de la evaluación de informes espontáneos, el presente estudio confirma la presencia de reacciones adversas, algunas graves, con medicamentos que se utilizaron para tratar o prevenir la COVID-19.

ABSTRACT Objective. Characterize and describe reports of suspected adverse reactions to a group of drugs used in Colombia, Costa Rica, Cuba, Chile, El Salvador, Mexico, and Peru to treat or prevent coronavirus disease (COVID-19) between 1 March and 31 August 2020. Methods. A list of the 13 drugs used to treat or prevent COVID-19 was prepared, based on official and unofficial sources. Drawing on the databases of the national pharmacovigilance programs of the participating countries, reports of suspected adverse reactions to these drugs were collected for the period from 1 March and 31 August 2020. Results. A total of 3 490 reports of suspected adverse reactions were received from the pharmacovigilance programs of Peru (n = 3 037), Cuba (n = 270), Colombia (n = 108), Chile (n = 72), and El Salvador (n = 3). The drugs with the highest number of reported adverse reactions were azithromycin, ivermectin, and hydroxychloroquine. Diarrhea was the most frequent event (15.0%). Of the total suspected adverse reactions, 11.9% were reported as serious. The most frequent was QT prolongation following use of hydroxychloroquine. Of these suspected serious adverse reactions, 54.5% occurred in people over 65 years of age. Conclusions. While it is not possible to establish a causal relationship from the evaluation of spontaneous reports, the present study confirms the presence of adverse reactions—some of them serious—involving drugs used to treat or prevent COVID-19.

RESUMO Objetivo. Caracterizar e descrever as notificações de suspeitas de reações adversas a um grupo de medicamentos utilizados na Colômbia, Costa Rica, Cuba, Chile, El Salvador, México e Peru, para tratar ou prevenir a doença do coronavírus (COVID-19), entre 1º de março e 31 de agosto de 2020. Métodos. Foi elaborada uma lista dos 13 medicamentos usados para tratar ou prevenir a COVID-19, segundo fontes oficiais e não oficiais. A partir das bases de dados dos programas nacionais de farmacovigilância dos países participantes, foram coletadas notificações de suspeitas de reações adversas a esses medicamentos, recebidas no período entre 1º de março e 31 de agosto de 2020. Resultados. Foram recebidas 3.490 notificações de suspeitas de reações adversas dos programas de farmacovigilância do Peru (n = 3.037), Cuba (n = 270), Colômbia (n = 108), Chile (n = 72) e El Salvador (n = 3). Os medicamentos com maior número de notificações de reações adversas foram azitromicina, ivermectina e hidroxicloroquina. A diarreia foi o evento mais frequente (15,0%). Do total de suspeitas de reações adversas, 11,9% foram notificadas como graves. A mais frequente foi o prolongamento do intervalo QT após o uso de hidroxicloroquina. Dessas suspeitas de reações adversas graves, 54,5% ocorreram em pessoas com mais de 65 anos. Conclusão. Embora não seja possível estabelecer uma relação causal com base na avaliação de relatos espontâneos, o presente estudo confirma a presença de reações adversas - algumas graves - a medicamentos que foram usados para tratar ou prevenir a COVID-19.

Estrategias de afrontamiento en familiares de pacientes críticos / Coping strategies for relatives of critically ill patients

Introducción: la estadía en la unidad de cuidados intensivos genera cambios en la dinámica familiar causados por las alteraciones en las actividades diarias que obligan a utilizar estrategias que los mitiguen. Objetivo: describir las estrategias de afrontamiento de los familiares de pacientes críticos. Materiales y métodos: revisión integradora de literatura en las bases de datos y metabuscadores PUBMED, LILACS, EPISTEMONIKOS, CUIDEN, SCIELO, CINAHL y CLINICALKEY, obteniendo 13 artículos: 7 estudios cuantitativos observacionales, 4 cualitativos fenomenológicos y 2 revisiones sistemáticas. Resultados: se determinó que las estrategias más utilizadas por los familiares de pacientes críticos son respuesta emocional, apoyo social, valores y creencias y crisis familiar. La más recurrente en los estudios revisados es la respuesta emocional debido a la implicación afectiva que tiene en los familiares la hospitalización de su ser querido. Conclusión: la respuesta emocional usada por los familiares como estrategia evidencia la necesidad de que los enfermeros garanticen espacios de acercamiento y expresión de sentimientos. Los servicios de salud deben priorizar el trato humanizado y una comunicación acorde con las necesidades de los familiares.

Introduction: the stay in the intensive care unit generates changes in the family dynamics caused by alterations in its daily activities that force the use of strategies that mitigate them. Objective: to describe the coping strategies for the relatives of critically ill patients. Materials and methods: integrative review of the literature in the PUBMED, LILACS, EPISTEMONIKOS, CUIDEN, SCIELO, CINAHL y CLINICALKEY databases, obtaining 13 articles: 7 quantitative observational studies, 4 qualitative phenomenological studies and 2 systematic reviews. Results: it was determined that the most used strategies by relatives of critically ill patients are emotional response, social support, values and beliefs and family crisis. The most recurrent in the studies reviewed is the emotional response due to the emotional involvement of the family members in the hospitalization of their loved ones. Conclusion: the emotional response used by relatives as a strategy shows the need for nurses to guarantee spaces for approaching and expressing feelings. Health services should prioritize humanized treatment and communication according to the need of family members.

Sentido de vida en personas adultas mayores semi-institucionalizadas

RESUMEN Introducción: El envejecimiento poblacional impone la necesidad de prever servicios de salud de calidad y especializados, así como un soporte psicológico y social adecuado para la promoción del bienestar de las personas mayores. Objetivo: Caracterizar el sentido de vida en personas mayores semi-institucionalizadas de la ciudad de Santa Clara, Cuba. Métodos: Se asumió un enfoque cualitativo con un diseño fenomenológico. Se emplearon como técnicas la entrevista en profundidad, el Registro de la Actividad Método Directo e Indirecto y el Cuestionario PIL. Los datos fueron procesados mediante el análisis de contenido y la triangulación de datos. Resultados: Como principales resultados se señala que, en las personas mayores participantes, se apreciaron limitaciones en las dimensiones experiencias de sentido, metas y tareas y dialéctica destino-libertad. Discusión: El sentido de vida en las personas mayores participantes se configuró en torno a la salud, los contactos sociales y familiares, las metas propias, la necesidad de trascendencia, la libertad, la felicidad y la participación. La ausencia de sentido se asoció a la carencia de un objetivo específico, a la incapacidad de legar sus conocimientos y experiencias de vida; así como a llevar una vida rutinaria.

ABSTRACT Introduction: Population aging imposes the need to provide quality and specialized health services, as well as adequate psychological and social support to promote the well-being of the elderly. Objective: To characterize the meaning of life in semi-institutionalized elderly people in the city of Santa Clara, Cuba. Methods: A qualitative approach with a phenomenological design was assumed. The in-depth interview, the Direct and Indirect Method Activity Record and the PIL Questionnaire were used as techniques. The data were processed through content analysis and data triangulation. Results: As main results, it is pointed out that, in the elderly participants, limitations were seen in the dimensions experiences of meaning, goals and tasks and the destination-freedom dialectic. Discussion: The sense of life in the participating elderly people was configured around health, social and family contacts, their own goals, the need for transcendence, freedom, happiness and participation. The absence of meaning was associated with the lack of a specific objective, the inability to pass on their knowledgement and life experiences; as well as leading a routine life.

Aféresis terapéutica. Con una nueva técnica de reposición con hidroxietil almidón (voluven) / Therapeutic apheresis. With a new hydroxyethyl starch (Voluven) replacement technique

Resumen Introducción: la aféresis plasmática, ampliamente utilizada, con indicaciones renales y no renales, así mismo con diferentes niveles de evidencia descritos por la Sociedad Americana de Aféresis, siendo un tratamiento antiguo y muy utilizado, en la literatura se disponen de escasos estudios que comparen el uso de las diferentes soluciones de reposición (cristaloides, coloides, plasma, albúmina) en cuanto a su respuesta clínica y paraclínica, específicamente en resultados de la función renal. Objetivo: describir la experiencia de pacientes llevados a aféresis plasmática en una institución de cuarto nivel, haciendo énfasis en los desenlaces de función renal y seguridad, con una nueva estrategia de solución de reposición con voluven. Métodos: estudio tipo serie de casos, se incluyeron pacientes tratados con plasmaféresis, quienes ingresaron entre enero 2012 y abril 2019 al servicio de nefrología del Hospital San José. Se realizó un análisis descriptivo. Resultados: se realizaron 608 sesiones de plasmaféresis. La indicación más frecuente el rechazo humoral agudo en el trasplante renal. Al final del periodo de tratamiento, los pacientes en plasma e hidroxietil almidón (hydroxyethyl starch, HES por sus siglas en inglés) presentaron similar proporción de hipocalcemia y trombocitopenia, las pruebas de función renal se conservan normales después del tratamiento. Conclusión: los efectos secundarios de la aféresis terapéutica como los trastornos hematológicos (alteración de los factores de coagulación, trombocitopenia o anemia), además de hipocalcemia, o posibles alteraciones de la función renal comparados entre los diferentes líquidos de reemplazo plasmático, albúmina o HES, en nuestro trabajo demostró que las alteraciones no son mayores y la función renal se mantiene conservada durante la terapia, además, se encontró que el uso de HES no generó lesión renal aguda, al contrario, se observa estabilidad de la función renal, por lo tanto se debe considerar su uso, siendo un producto de bajo costo, con excelentes resultados clínicos. (Acta Med Colomb 2021; 46. DOI: https://doi.org/10.36104/amc.2021.2028).

Abstract Introduction: while plasma apheresis is a longstanding, widely used treatment for renal and non-renal indications, with different levels of evidence described by the American Society for Apheresis, there are few studies in the literature comparing the use of different replacement solutions (crystalloids, colloids, plasma, albumin) with regard to their clinical and paraclinical response, specifically in kidney function results. Objective: to describe the experience of patients undergoing plasma apheresis in a quaternary care institution with a new replacement solution strategy using Voluven, emphasizing kidney function and safety outcomes. Methods: a case series which included patients treated with plasmapheresis who were admitted to the nephrology service at Hospital San José between January 2012 and April 2019. A descriptive analysis was performed. Results: 608 plasmapheresis sessions were performed. The most common indication was acute humoral rejection in kidney transplantation. At the end of treatment, patients receiving plasma and hydroxyethyl starch (HES) had a similar proportion of hypocalcemia and thrombocytopenia. Kidney function tests remained normal after treatment. Conclusion: our study's comparison between the different plasma replacement fluids (albumin or HES) with regard to the side effects of therapeutic apheresis such as blood disorders (altered coagulation factors, thrombocytopenia or anemia), hypocalcemia or possible kidney function disorders, showed no major disorders and preserved kidney function during treatment. In addition, we found that HES did not cause acute kidney injury; on the contrary, kidney function was stable. Therefore, its use should be considered as a low-cost product with excellent clinical results. (Acta Med Colomb 2021; 46. DOI: https://doi.org/10.36104/amc.2021.2028).

Subjective well-being: Self-perception in beneficiaries of a Social Program in Guanajuato, Mexico / Bienestar subjetivo: autopercepción en beneficiarios de un programa social en guanajuato, méxico

RESUMEN El objetivo fue medir el bienestar subjetivo en beneficiarios de los Centros Impulso Social en el estado de Guanajuato, México. La investigación tiene enfoque cuantitativo y alcance descriptivo; el instrumento fue una encuesta de 76 reactivos aplicada a una muestra incidental de 419 beneficiarios en 54 Centros ubicados en 32 de 46 municipios del estado. En los resultados los beneficiarios perciben una satisfacción vital de 8.89 (escala 0-10); los dominios de satisfacción mejor valorados son vida familiar, vida afectiva y logros personales; el estado de ánimo se inclina hacia emociones positivas; el índice de felicidad es de 8.71 (escala 0-10). Se concluye que el Programa Social sí ha cumplido su objetivo, puesto que el bienestar subjetivo percibido por los beneficiarios es superior a la media estatal y nacional.

ABSTRACT The aim of this investigation is to measure the subjective well-being of the Centros de Impulso Social beneficiaries in the state of Guanajuato (Mexico). The research has a quantitative approach and a descriptive scope; the instrument used was a survey of 76 items applied to an incidental sample of 419 beneficiaries in 54 Centers located in 32 of 46 municipalities in the state. In the results, the beneficiaries of the Program perceive a vital satisfaction of 8.89 (scale 0-10); the best valued domains of satisfaction are family life, emotional life, and personal achievements; the mood leans towards positive emotions; and finally, the happiness index is 8.71 (scale 0-10). It is concluded that the Social Program has fulfilled its objective, since the subjective well-being perceived by the beneficiaries is higher than the state and national average.

Facial diplegia as a manifestation of neuroleptospirosis / Diplejía facial como manifestación de neuroleptospirosis

Abstract This case series describes the clinical and paraclinical findings in two young men with bilateral peripheral facial palsy or facial diplegia during the convalescent period of leptospirosis, who recovered neurologically without sequelae. This highlights the role of spirochetes in the development of an atypical and rare variant of Guillain-Barré syndrome. (Acta Med Colomb 2021; 46. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2021.1947).

Resumen Esta serie de caso describe los hallazgos clínicos y paraclínicos observados en dos hombres jóvenes, con parálisis facial periférica bilateral o diplejía facial durante la fase de convalecencia de la leptospirosis, con recuperación neurológica sin secuela; resaltando así, el papel de la espiroqueta en el desarrollo de una variante atípica y poco frecuente del síndrome de Guillain-Barré. (Acta Med Colomb 2021; 46. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2021.1947).

Impacto del uso de PCR múltiple en diagnóstico etiológico y tratamiento de infecciones respiratorias agudas en un hospital privado del norte del país / Impact of the use of multiplex PCR on etiological diagnosis and treatment of acute respiratory infections in a private hospital of the north of the country

Resumen Antecedentes y objetivo: Las enfermedades del sistema respiratorio son causa frecuente de prescripción de antibióticos. Actualmente se emplean nuevas tecnologías para su diagnóstico como el FilmArray Respiratory Panel. El objetivo de este estudio es identificar la correlación entre el diagnóstico y tratamiento de infecciones de vías respiratorias con el resultado de PCR para virus respiratorios. Material y métodos: Estudio descriptivo, transversal, retrospectivo, se incluyeron 134 pacientes atendidos en el Hospital Christus Muguerza en Saltillo, Coahuila. Para todos los casos se analizaron los resultados del panel y el tratamiento que recibieron los pacientes. Resultados: El 58 % recibió tratamiento antibiótico a su ingreso, el 13 % tratamiento combinado (antibiótico + antiviral), 27 % recibió tratamiento sintomático y el 2 % fue tratado con antiviral de primera instancia. Posterior al resultado el 38 % continuó con antibiótico, el 30 % con antibiótico y antiviral, 13.8 % se manejó con antiviral y el 18.2 % con tratamiento sintomático. Conclusión: A pesar de la alerta mundial por la resistencia a los antimicrobianos se sigue tratando a los pacientes con antibióticos, por una situación que se cree está influenciada por varios factores.

Abstract Background and objective: Respiratory system diseases represent one of the leading cause of prescription of antibiotics. At present, new technologies for the diagnosis are being used, including the FilmArray Respiratory Panel. The objective was to identify the correlation between the diagnosis and treatment of respiratory tract infections with the result of PCR for respiratory viruses. Material and methods: Descriptive, cross-sectional, restrospective study. 134 patients were included treated at the Christus Muguerza Hospital in Saltillo, Coahuila. For all cases, the positive results of this test and the treatment patients received were analyzed. Results: 58 % received antibiotic treatment at admission, 13 % received combined treatment (antibiotic + antiviral), 27 % received symptomatic treatment since their admission and 2 % whit antiviral. After receiving a positive result for respiratory viruses, 38 % continued with antibiotics, 30 % with antibiotics and antivirals, 13.8 % only managed with antivirals and 18.2% with symptomatic treatment. Conclusion: Although we are currently on global alert for resistance to antibiotics, there is a lack of awareness about the prescription of antibiotics, due to a situation which is believed to be influenced by several factors.

Osteoporosis de la posmenopausia: ante el desafío de elegir la estrategia terapéutica / Postmenopausal osteoporosis: facing the challenge of choosing a therapeutic strategy

La osteoporosis de la posmenopausia es una enfermedad crónica y progresiva asociada con un bajo pico de masa ósea o una rápida y persistente pérdida de masa ósea como con-secuencia del déficit de estrógenos endógenos y del envejecimiento. A pesar de que en la actualidad la oferta de medicamentos para su tratamiento en distintas etapas de la vida es muy importante, sigue siendo una enfermedad subdiagnosticada y subtratada a nivel global. La edad, las comorbilidades existentes, los tratamientos concomitantes, el riesgo de caídas, y los antecedentes familiares o personales de fracturas recientes o pasadas tanto como la densidad mineral ósea son factores que deben ser considerados en la evaluación de cada paciente para determinar el grado de riesgo de fractura En aquellos considerados con alto riesgo o riesgo inminente de fractura se recomienda iniciar un tratamiento con algún agente anabólico seguido por un anticatabólico para lograr una rápida reducción del riesgo de fractura. Por último, una adecuada adherencia en el tiempo al tratamiento es clave para alcanzar la mayor eficacia terapéutica dirigida a la reducción de la ocurrencia de fracturas por fragilidad ósea. (AU)

Postmenopausal osteoporosis is a chronic and progressive disease associated with low peak bone mass or a fast and persistent loss of bone mass as a consequence of endogenous estrogen deficiency and aging, and it is an underdiagnosed and undertreated disease worldwide. At present, there is a wide range of drugs available for the treatment of postmenopausal osteoporosis, with appropriate treatments for each phase of this stage of a woman's life. All factors that may increase the risk of bone fragility fracture should be considered at the time of patient assessment. These include age, existing comorbidities, concomitant treatments, risk of falling, family history of fractures or recent or past personal history of fractures, and the results of bone mineral density assessment. In those patients at high risk or imminent risk of fracture, it is recommended to start treatment with an anabolic agent followed by an anticatabolic agent, in order to achieve an immediate reduction of fracture risk. Finally, an adequate adherence to treatment over time will allow achieving the greatest effectiveness of the proposed therapy, which is the reduction of bone fragility fracture events. (AU)

Señuelo dirigido a HIF-1 potencializa efectos citotóxicos de dos agentes quimioterapéuticos en MDA-MB-231 / HIF decoy improve cytotoxic effects of two chemotherapeutic agents on MDA-MB-231

RESUMEN Procesos oncogénicos como proliferación incontrolable, resistencia apoptótica, aumento de mecanismos angiogénicos y evasión inmune son regulados generalmente por factores de transcripción, como HIF-1. Por tanto, se ha señalado a esta molécula como un blanco terapéutico prometedor. Para explorar esta posibilidad, un oligonucleótido tipo "señuelo" dirigido a HIF-1 a (ODN) fue diseñado para evaluar su eficiencia en esquema tanto monoterapéutico, como en combinación con dos agentes quimioterapéuticos en un modelo in vitro de cáncer de mama. Después de comprobar, mediante citometría de flujo e inmunofluorescencia, la localización del blanco, el señuelo fue transfectado en la línea celular MDA-MB-231. Se estableció la IC-50 de HIF-1 a ODN, Cisplatino y Taxol con el método de Resazurina. Mecanismos de muerte celular fueron evaluados con el método de TUNEL. Por último, se estableció el índice de combinación (IC) de cada uno de los quimio-agentes en combinación con el ODN. Se evidencio que HIF-1 a ODN causa un efecto citotóxico en MDA-MB-231 de hasta un 90% hacia las 72h pos-tratamiento. Este efecto no se observa tanto en los controles del ensayo, como en el cultivo primario de células no tumorales (FIBRO), siendo este agente altamente selectivo hacia células tumorales, al activar mecanismos pro-apoptóticos. A su vez, HIF-1 a ODN potencializa la actividad tumorogénica de Cisplatino y Taxol en la línea celular tumoral. Por tanto, HIF-1 a ODN demostró tener actividad selectiva potencialmente antitumoral, al disminuir la proliferación celular e inducir apoptosis; optimizando de forma sinérgica, la eficacia de fármacos quimioterapéuticos de alto espectro, en tratamientos combinados.

ABSTRACT Oncogenic processes like uncontrollable proliferation, resistance to apoptosis, increases in angiogenic mechanisms and immune evasion are regulated by transcription factors such HIF-1. Therefore, this molecule is regarded as a potential therapeutic target. To explore this possibility, a HIF-1 α oligonucleotide decoy (ODN) was designed to evaluate its efficiency on both a mono-therapeutic scheme and a mixed treatment with two chemotherapeutic agents within an in vitro model of breast cancer. After confirming the target location with flow cytometry and immunofluorescence assays, that decoy was transfected over the MDA-MB-231 cell line. We established the HIF-1 α ODN, Cisplatin and Taxol IC-50 using Resazurin tests. Cell death mechanisms was evaluated with TUNEL. Finally, we obtained the combination index (IC) of each chemical agents with the ODN. This study showed that HIF-1 α ODN caused a cytotoxic effect (up to 90%) in MDA-MB-231 during 72 hours post treatment. That effect did not appear in either the assay controls nor in non-tumor cell cultures (FIBRO). This agent is highly selective towards tumor cells, activating pro-apoptotic mechanisms. Additionally, HIF-1 α ODN increases the tumorigenic action of Cisplatin and Taxol on the cell line, due to an additive effect. For these reasons, HIF-1 α ODN has potential antitumor selective activity, decreasing cell proliferation, inducing apoptosis, and optimizing, in a synergistic manner, the efficacy of wide spectrum chemotherapeutic compounds when it used in a combined treatment.

Rol del personal enfermero para modificar el nivel de información en los adultos mayores diabéticos / The Nursing Staff's Role in Modifying the Level of Information in Diabetic Aged Adults

Introducción: La diabetes mellitus se debe a la secreción anormal de insulina y a grados variables de resistencia periférica a la insulina, que conducen a la aparición de hiperglucemia. Objetivo: Evaluar el papel del personal de enfermería para modificar el nivel de información de los adultos mayores diabéticos. Métodos: Estudio de desarrollo tecnológico, contextualizado en el Policlínico Dr. Rudesindo García del Rijo; del Municipio de Sancti Spíritus, en el período comprendido de enero a septiembre del 2019. Variables de estudio: nivel de información, control de la diabetes mellitus, cuidado, estado de salud y factores de riesgo presentes en los adultos mayores con diabetes mellitus. Se utilizó entrevista estructurada para conocer el nivel de información y el cuidado brindado por el personal de enfermería, para la mejoría del estado de salud, se aplicó la escala de Kaff y Lawton. Después de aplicada las acciones de Enfermería se compararon las proporciones poblacionales mediante Test Wilcoxon. Resultados: Los factores de riesgo que más predominaron fueron los antecedentes familiares (87 por ciento) y los hábitos dietéticos inadecuados (84,9 por ciento). El 73,63 por ciento tenía mal nivel de información al inicio; después de aplicar las acciones se enfermería, 60 por ciento obtuvo un nivel de información bueno. Conclusiones: Las acciones de enfermería para modificar el nivel de información en los adultos mayores diabéticos fueron efectivas, al modificar el nivel de conocimientos de los adultos mayores diabéticos, el cuidado y el estado de salud de los pacientes diabéticos que participaron en el estudio(AU)

Introduction: Diabetes mellitus is provoked by abnormal insulin secretion and variable degrees of peripheral insulin resistance, which lead to the onset of hyperglycemia. Objective: To assess the nursing staff role in modifying the level of information of diabetic aged adults. Methods: Study of technological development, contextualized in Dr. Rudesindo García del Rijo Polyclinic of Sancti Spíritus Municipality, in the period from January to September 2019. The study variables were level of information, control of diabetes mellitus, care, health status, and risk factors present in aged adults with diabetes mellitus. A structured interview was used to know the level of information and care provided by the nursing staff; regarding improvement of health state, the Kaff and Lawton scale was applied. After applying the Nursing actions, the population proportions were compared using the Wilcoxon Test. Results: The most prevalent risk factors were family history (87 por ciento) and inappropriate dietary habits (84.9 por ciento). 73.63 por ciento had a bad level of information at the beginning; After applying the nursing actions, 60 por ciento obtained a good level of information. Conclusions: The nursing actions to modify the level of information of aged adults about diabetic adults were effective, in so far their level of knowledge was modified, together with care and health state of the diabetic patients who participated in the study(AU)

La autoayuda en tiempos de la COVID-19 / Self-help in times of COVID-19

Introducción: Ante la presencia del SARS-CoV-2, nuevo coronavirus y agente causal de la COVID-19, se ha desencadenado a nivel mundial una pandemia traducida en millones de enfermos y altas tasas de letalidad. Esta crisis presenta desafíos a todos los niveles, de ahí que la Psicología como ciencia del comportamiento, tenga la función no solo de predecir cómo va a afectar a las personas, sino cómo ayudar a reducir su impacto emocional. Objetivo: Proponer Boletines de autoayuda como herramientas de apoyo psicológico para el fomento de estrategias de afrontamiento ante la crisis generada por la COVID-19. Métodos: Se realizó un estudio cualitativo mediante un diseño de investigación - acción, este se estructuró como un proceso de difusión de innovaciones y siguió tres etapas de trabajo: conocimiento de la innovación, persuasión para la adopción de la innovación y decisión de adopción de la innovación Resultados: Hasta el cierre de este informe, se alcanzó un promedio de 23 930 visitas para la totalidad de los 10 boletines publicados. Se manifestó el predominio de visualizaciones en las féminas, sin embargo, coinciden hombres y mujeres en las edades comprendidas entre 25 - 34 años. Se valoraron de forma favorable los temas relacionados con el cuidado y el autocuidado; la familia; alteraciones en el comportamiento y adultos mayores. Conclusiones: Los comentarios realizados por los beneficiarios de las acciones de autoayuda propuestas, muestran la pertinencia para la situación de crisis actual. Se identificó una dinámica de cambio favorecedora a nivel reflexivo - vivencial y conductualAU)

Introduction: In the presence of SARS-CoV-2, the new coronavirus and causative agent of COVID-19, a pandemic has been triggered worldwide, resulting in millions of patients and high fatality rates. This crisis presents challenges at all levels, hence Psychology as a behavioral science, has the function not only of predicting how it will affect people, but also how to help reduce their emotional impact. Objective: Propose self-help bulletins as psychological support tools to promote coping strategies in the face of the crisis generated by COVID-19. Methods: A qualitative study was conducted through an action-research design, this was structured as a process of diffusion of innovations and followed three stages of work: knowledge of innovation, persuasion for adoption of innovation and decision to adopt innovation Results: Until the closing of this report, an average of 23930 visits were reached for the totality of the 10 published bulletins. The predominance of visualizations in females was manifested, however, men and women between the ages of 25-34 years coincide. Issues related to care and self-care; family; behavioral alterations and older adults were favorably evaluated. Conclusions: The comments made by the beneficiaries of the proposed self-help actions show the relevance for the current crisis situation. A favorable dynamic of change was identified at the reflective-experiential and behavioral levelAU).

Factores asociados con la letalidad por neumonía en una unidad de atención del paciente geriátrico agudo: una cohorte retrospectiva / Factors associated with lethality from pneumonia in an acute care for the elderly unit: a retrospective cohort

Resumen: Introducción. La neumonía es la principal causa de muerte por infección en el mundo y afecta principalmente a la población de adultos mayores. Objetivo. Determinar los factores de riesgo asociados con la letalidad a 30 días en pacientes con neumonía en una unidad de atención del paciente geriátrico agudo. Materiales y métodos. Se hizo un estudio observacional y analítico de cohorte retrospectiva. Se incluyeron 114 pacientes de 60 años o más hospitalizados en una unidad de atención del paciente geriátrico agudo con diagnóstico de neumonía. El resultado primario fue la letalidad a 30 días. Se hicieron análisis de regresión log-binomial bivariado y multivariable para explorar la relación entre las variables independientes y el resultado primario. Resultados. La letalidad a 30 días fue de 26,3 % y la edad media de 84,45 ± 7,37 años. El 54,4 % de los participantes era de sexo masculino. En el análisis multivariable se encontró que una edad de 90 años o más (riesgo relativo, RR=1,62; IC95%: 1,05-2,68; p=0,04), el compromiso multilobar (RR=1,92; IC95%: 1,12-3,32; p=0,02), el nitrógeno ureico elevado (mediana≥22,5; RR=3,93; IC95%: 1,67-9,25; p<0,01), y un puntaje de cero en la escala de Lawton al ingreso (RR=3,20; IC95% 1,05-9,78; p=0,04) fueron factores predictores independientes de la letalidad a 30 días en adultos mayores con neumonía. Conclusión. En los pacientes adultos mayores hospitalizados por neumonía en una unidad de atención del paciente geriátrico agudo la edad muy avanzada, la presencia de compromiso multilobar, la dependencia en el estado funcional y los niveles de nitrógeno ureico elevados fueron los principales factores de riesgo de letalidad a corto plazo.

Abstract: Introduction: Pneumonia is the leading cause of death due to infection in the world, mainly affecting the older adult population. Objective: To determine the risk factors associated with lethality at 30 days in patients with pneumonia in an acute care for the elderly unit. Materials and methods: We conducted an observational, analytical retrospective cohort study including 114 patients aged 60 years and older hospitalized in an acute care geriatric unit with a diagnosis of pneumonia. The primary outcome was lethality at 30 days. Bivariate and multivariable log-binomial regression analyzes were performed to explore the relationship between independent variables and the primary outcome. Results: The 30-day lethality was 26.3% and the mean age was 84.45 ± 7.37 years; 54.4% of participants were men. In the multivariable analysis, age ≥90 years (Relative Risk, RR=1.62, 95% CI: 1.05-2.68, p=0.04), multilobar commitment (RR=1.92, 95% CI:1.12-3.32, p=0.02), elevated urea nitrogen (≥22.5 the median; RR=3.93, 95% CI:1.67-9.25, p<0.01), and a score of zero in the Lawton index at admission (RR=3.20, 95% CI:1.05-9.78, p=0.04) were independent predictors of 30-day lethality from pneumonia. Conclusion: In older adults hospitalized for pneumonia in an acute care geriatric unit, advanced age, the presence of multilobar commitment, dependency in functional status, and elevated ureic nitrogen levels were the main predictors of short-term lethality risk.

Malformaciones congénitas en óbitos fetales / Congenital malformations in fetal stillbirth

INTRODUCCIÓN. Las malformaciones congénitas son defectos estructurales o funcionales producidos en el desarrollo embrionario o fetal, de diversa etiología, algunas son prevenibles por lo que el diagnóstico prenatal es indispensable para determinar pronóstico y futuro obstétrico. OBJETIVO. Describir las malformaciones congénitas prevalentes en óbitos fetales y destacar la importancia de completar el diagnóstico prenatal. MATERIALES Y MÉTODOS. Estudio observacional, descriptivo y retrospectivo. De una población de 276 Historias Clínicas con diagnóstico de pérdidas fetales espontáneas, se tomó muestra de 41 con malformaciones congénitas del Centro Obstétrico, en el Hospital de Especialidades Carlos Andrade Marín, de enero 2017 a diciembre 2018. Criterios de inclusión: diagnóstico óbitos con malformaciones congénitas menores de 34 semanas de gestación identificadas por estudio ecográfico, cromosómico y de necropsia. Criterios de exclusión: óbitos con estudio de necropsia normal. Los datos se obtuvieron del sistema MIS-AS400. El análisis se realizó con el programa Microsoft Excel. RESULTADOS. Se encontró prevalencia de malformaciones congénitas en óbitos fetales del 14,85% (41; 276), el hidrops representó el 41,46% (17; 41), de estos en el 53% (9; 17) se hallaron malformaciones mayores y en el 47% (8; 17) otras malformaciones asociadas. Se encontraron 17 cariotipos, 76,47% (13; 17) fueron anormales y 23,52% (4; 17) normales. DISCUSIÓN. Las comorbilidades maternas y antecedentes familiares, fueron factores relevantes para la aparición de malformaciones congénitas cuya prevalencia aún se debe investigar en el Ecuador. CONCLUSIÓN. Se describieron malformaciones congénitas prevalentes y la importancia de realizar el control prenatal con estudios complementarios para precisar el diagnóstico y determinar el futuro obstétrico.

INTRODUCTION. Congenital malformations are structural or functional defects produced in embryonic or fetal development, of diverse etiology, some are preventable, so prenatal diagnosis is essential to determine prognosis and obstetric future. OBJECTIVE. Describe the prevalent congenital malformations in stillbirths and highlight the importance of completing the prenatal diagnosis. MATERIALS AND METHODS. Observational, descriptive and retrospective study. From a population of 276 Clinical Histories with a diagnosis of spontaneous fetal losses, a sample of 41 with congenital malformations was taken from the Obstetric Center, at the Carlos Andrade Marín Specialty Hospital, from January 2017 to December 2018. Inclusion criteria: diagnosis of deaths with malformations congenital less than 34 weeks of gestation identified by ultrasound, chromosomal and necropsy study. Exclusion criteria: deaths with normal autopsy study. The data were obtained from the MIS AS400 system. The analysis was carried out with the Microsoft Excel program. RESULTS. The prevalence of congenital malformations in stillbirths was 14,85% (41; 276), hydrops represented 41,46% (17; 41), of these, 53% (9; 17) found major malformations and in 47% (8; 17) other associated malformations. 17 karyotypes were found, 76,47% (13; 17) were abnormal and 23,52% (4; 17) were normal. DISCUSSION. Maternal comorbidities and family history were relevant factors for the appearance of congenital malformations whose prevalence has yet to be investigated in Ecuador. CONCLUSION. Prevalent congenital malformations and the importance of carrying out prenatal control with complementary studies to clarify the diagnosis and determine the obstetric future were described.

Diagnóstico temprano de enfermedad de gaucher mediante detección de manifestaciones óseas / Early diagnosis of Gaucher disease based on bone symptoms

Resumen La enfermedad de Gaucher (EG) es causada por una deficiencia genética de la glucocerebrosidasa (GCasa) que provoca acumulación de glucocerebrósido en hígado, bazo y médula ósea. La terapia temprana de reemplazo enzimático revierte citopenias, visceromegalias y previene lesiones óseas irreversibles, por lo cual el diagnóstico precoz es fundamental. Los algoritmos diagnósticos en uso apuntan a manifestaciones hematológicas clásicas. Los síntomas óseos están presentes en 25-32% de los pacientes pero no suelen despertar sospecha de EG. Diseñamos un programa educativo sobre la afectación ósea de la EG y un algoritmo focalizado en la presentación con manifestaciones óseas para facilitar su diagnóstico precoz (proyecto BIG: Bone Involvement in Gaucher Disease). El objetivo del trabajo es describir el proyecto BIG y los resultados de su aplicación en nuestra consulta. Entre marzo de 2017 y diciembre de 2018 se recibieron 38 muestras de sangre seca de pacientes con alguna manifestación ósea sospechosa de EG para cuantificar la actividad de GCasa. Una muestra no cumplía los criterios de inclusión y en 3 de las 37 restantes se observó actividad deficiente de GCasa. El diagnóstico de EG se confirmó por medición de GCasa en leucocitos en dos niñas con manifestaciones óseas de 4 y 2 años de evolución, respectivamente, sin citopenia ni visceromegalia clínicamente evidentes. En el otro paciente con baja actividad la medición en leucocitos fue normal. Los casos detectados muestran la efectividad de un programa educacional de difusión y la utilidad de un algoritmo de detección precoz basado en síntomas óseos que facilitaría el diagnóstico de EG.

Abstract Gaucher disease (GD) is caused by a genetic deficiency of the lysosomal enzyme glucocerebrosidase (GCase) leading to the accumulation of glucocerebroside in the liver, spleen, and bone marrow. The early diagnosis allows a prompt enzyme replacement therapy reversing cytopenias and visceromegaly and preventing irreversible bone lesions. Current diagnostic algorithms are based on well-recognized hematological manifestations. Although bone symptoms are present in 25-32% of the patients, they are not usually suspected as associated with Gaucher disease at clinical presentation. We designed an educational program aimed to give advice on the skeletal involvement in GD and a new diagnostic algorithm that considers bone symptoms to facilitate its early diagnosis (BIG project: Bone Involvement in Gaucher Disease). The study aims at describing the BIG project and the results of its application in our clinic in various cities in Argentina. Within the frame of this project, between March 2017 and December 2018, 38 dry blood spot samples from patients with bone manifestations suspected of having GD were submitted to quantification of GCase activity. One sample did not meet the inclusion criteria. Deficient GCase activity was detected in three of the remaining 37 samples. The diagnosis of GD was confirmed in two girls who presented bone manifestations of 4 and 2 years of evolution, respectively, without hematological alterations. The third patient with low enzyme activity had normal leukocyte GCase. The two newly diagnosed cases of GD show the efficacy of our dual strategy aimed to facilitate the early diagnosis of this rare disease.

Características clínico-radiológicas de la hiperostosis esquelética idiopática difusa en 2 centros médicos de Cali, Colombia: reporte de 24 casos / Clinical and radiological characteristics of diffuse idiopathic skeletal hyperostosis in two medical centers in Cali, Colombia: Report of 24 cases

RESUMEN Introducción: La hiperostosis esquelética idiopática difusa (DISH, por sus siglas en inglés) es una afección caracterizada por la calcificación y la osificación progresiva de los ligamentos y las entesis. La mayoría de los pacientes permanecen asintomáticos hasta etapas avanzadas de la enfermedad, donde la limitación y el dolor son característicos. Objetivo: Describir las características demográficas, clínicas y radiológicas de los pacientes con DISH evaluados en el Centro Médico Imbanaco de Cali y en la Clínica de Artritis Temprana, en Cali, Colombia. Materiales y métodos: Es un estudio descriptivo, de corte transversal. Se revisaron los registros de pacientes diagnosticados con DISH, seguidos entre enero de 2000 y octubre de 2018. El diagnóstico se confirmó según los criterios de Resnick-Niwayama. Se encontraron 24 pacientes, todos se incluyeron para el análisis final. Resultados y discusión: En esta serie se encontraron 20 varones y 4 mujeres. La mediana de edad al diagnóstico fue de 70,5 arios (RIQ: 61,3-73,8 arios), siendo menor en las mujeres (71,5 versus 60 años; p = 0,04). La mediana de tiempo de evolución de los síntomas fue de 5 años (RIQ: 3-10 años), la duración fue menor en el grupo de las mujeres (5 versus 4 años; p = 0,20). El 54,2% tenían sobrepeso y el 20,8% eran diabéticos. El síntoma principal fue la limitación cervical. Los segmentos vertebrales (C: cervical; T: torácico; L: lumbar) más afectados por la osificación del ligamento longitudinal anterior (LLA) fueron C5-C6, T8-T10 y L1-L3. La afección periférica predominó en las crestas ilíacas. Todos los pacientes realizaron terapia física y 3 fueron sometidos a cirugía cervical. El grado de limitación funcional fue valorado en 19 pacientes a través de los cuestionarios modified Health Assessment Questionnaire (mHAQ) y Bath Ankylosing Spondylitis Functional Index (BASFI). La mediana del puntaje de ambos cuestionarios fue 2 veces más alta en las mujeres. Conclusión: La DISH fue más frecuente en varones mayores de 65 años y se asoció con enfermedades metabólicas como la obesidad y la diabetes. Aunque las diferencias no fueron significativas, los resultados sugieren que las mujeres presentan un fenotipo grave de la enfermedad explicado por el inicio temprano y curso progresivo de los síntomas, así como mayor limitación funcional medida por mHAQ y BASFI.

ABSTRACT Introduction: Diffuse idiopathic skeletal hyperostosis (DISH) is a condition characterised by calcification and progressive ossification of ligaments and entheses. Most patients remain asymptomatic until advanced stages of the disease, where limitation and pain are characteristic. Objective: To describe the demographic, clinical, and radiological characteristics of patients with DISH evaluated in the Centro Médico Imbanaco and Clínica de Artritis Temprana, in Cali, Colombia. Materials and methods: A descriptive, cross-sectional study was conducted by reviewing the records of patients diagnosed with DISH between January 2000 and October 2018. The diagnosis was confirmed according to the Resnick-Niwayama criteria. A total of 24 patients were found, and all were included for the final analysis. Results and discussion: The series included 20 men and 4 women, with a median age at diagnosis of 70.5 years (IQR 61.3-73.8 years), beinglower in women (71.5 versus 60 years; P=.04). The median time of onset of the symptoms was 5 years (IQR 3-10 years), and the duration was shorter in women (5 versus 4 years; P=.20). It was observed that 54% were overweight and 20% were diabetic. The main symptom was cervical limitation. The most affected vertebral segments due to the ossification of the anterior longitudinal ligament (ALL) were C5-C6, T8-T10 and L1-L3 (cervical C; thoracic T; lumbar L). The peripheral involvement was mainly in the iliac crests. All patients received physiotherapy, and three of them underwent cervical surgery. The degree of functional limitation was assessed in 19 patients using the mHAQ (Modified Health Assessment Questionnaire) and BASFI (Functional Ankylosing Spondylitis Functional (BASFI) questionnaires. The median score of both questionnaires was 2 times higher in women Conclusion: Diffuse idiopathic skeletal hyperostosis was more frequent in men over 65 years of age, and was associated with metabolic conditions such as obesity and diabetes. Although the differences were not significant, the results suggest that women have a more severe phenotype of the disease, explained by the early onset and progressive course of symptoms, as well as greater functional limitation measured by mHAQ and BASFI.

Nuevos avances en el conocimiento de la historia natural de la displasia fibrosa / News advances in the knowledge of natural history of the fibrous dysplasia

La displasia fibrosa (DF) es una enfermedad infrecuente del hueso, no hereditaria, producida por una mutación activadora del gen GNAS, responsable de codificar la unidad a-estimuladora de la proteína G (Gsa). La presentación clínica de la enfermedad es muy variada, pues adopta desde formas asintomáticas hasta otras marcadamente sintomáticas. En los últimos años, el análisis exhaustivo de bases de datos de pacientes con DF ha permitido conocer más sobre su historia natural. En este artículo se revisa la información actualmente disponible sobre algunos aspectos que ayudarán al mejor enfoque clínico del paciente, como son: la utilidad clínica de los marcadores óseos, los factores pronósticos para el desarrollo de fracturas, la DF como condición predisponente para el desarrollo de tumores específicos, nuevas perspectivas sobre la fisiopatología del dolor óseo y nuevas estrategias terapéuticas. Un mayor conocimiento sobre la historia natural de esta enfermedad finalmente redundará en la mejor calidad de vida de los pacientes con DF. (AU)

Fibrous dysplasia (FD) is an infrequent, non-hereditary bone disease caused by a somatic mutation of the GNAS gene, responsible for encoding the a-subunit of the G-protein (Gsa). The clinical presentation of the disease varies greatly, with some patients being asymptomatic and others markedly symptomatic. The exhaustive analysis of the database from patients with FD has allowed to learn more about the natural history of this disease. This article reviews the current information available on the clinical utility of bone markers, the prognostic factors for the occurrence of fractures, the evidence supporting as a predisposing condition for the development of specific tumors, new perspectives on the pathophysiology of bone pain, and emerging therapeutic strategies. A greater understanding of the natural history of this disease will allow to make better medical decisions, which will ultimately contribute to improve FD patients' quality of life. (AU)